غربالگری ۱۵۰۰ زوج کردستانی از لحاظ بیماری‌های ژنتیکی/ ۴۸ درصد مبتلایان به تالاسمی حاصل ازدواج خویشاوندی هستند

به گزارش خبرگزاری برنا از کردستان؛ دکتر فریدون عبدالملکی اظهار کرد: در ایران حدود ۴ درصد جمعیت ناقل بیماری تالاسمی هستند از این رو بررسی ناقل بودن افراد بسیار اهمیت دارد.

وی در خصوص بیماری تالاسمی اظهار کرد: انتقال اکسیژن و تحویل آن به بافت‌های بدن و همچنین دفع دی‌اکسید کربن از طریق ریه‌ها توسط پروتئینی در گلبول‌های قرمز به نام هموگلوبین انجام می‌گیرد و در صورت بروز هرگونه اختلال در مسیر اثرات جبران‌ناپذیری بر سلول‌های بدن ایجاد خواهد شد از جمله اختلالات مهم در این روند  بیماری تالاسمی است که نوعی بیماری کم‌خونی ارثی بوده که بر اثر نقص در ژن‌های سازنده هموگلوبین ایجاد می‌شود و فرد دچار کم‌خونی شدید و نیازمند انتفال خون به صورت مکرر خواهند بود.

متخصص ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کردستان ادامه داد: این بیماری توارث اتوزومال مغلوب دارد، بدین معنی که هر دو والد ناقل ژن معیوب هستند لذا فرزند آنها با احتمال ۲۵درصد در هر نوبت بارداری به تالاسمی با نشانه‌های کم‌خونی شدید مبتلا می‌شود.

دکتر عبدالملکی بیان کرد: نوعی شدید از تالاسمی آلفا سبب ایجاد ادم جنینی یا هیدروپس فتالیس و مرگ جنینی در دوران بارداری می‌شود.

وی خاطرنشان کرد: سال گذشته در استان کردستان با غربالگری‌های بعمل آمده سه مورد تالاسمی ماژور با دستور پزشکی قانونی منجر به سقط جنین و از تولد آنان جلوگیری شد.

این متخصص ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کردستان مواردی را به منظور پیشگیری از تولد موارد مبتلا به تالاسمی پیشنهاد داد و گفت: ارتقاء سطح آگاهی‌های عمومی در شناخت بیماری با استفاده از رسانه‌ها، اجتناب از ازدواج‌های خویشاوندی، غربالگری‌های حین ازدواج و مشخص نمودن موارد ناقل، مشاوره ژنتیک موارد ناقل پیش از ازدواج و بارداری، انجام تست‌های تشخیصی ژنتیک مولکولی قبل از بارداری و حین بارداری در زوجین ناقل از جمله این موارد است.

دکتر عبدالملکی افزود: همچنین می‌توان با استفاده از روش (IVF) و تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD) از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی جلوگیری کرد.

وی با بیان اینکه سال گذشته یک هزار و ۵۰۰ زوج تحت پوشش خدمات مشاوره پلی‌کلینیک ژنتیک پزشکی ماد در استان قرار گرفت، ادامه داد: در مجموع از  ۱۲ مورد ناهنجاری جلوگیری و به سمت کاهش بار معلولیت هدایت شد.

دکتر عبدالملکی با اشاره به وضعیت تالاسمی در استان کردستان گریزی آمار مبتلایان به این بیماری را  ۱۱۴ نفر عنوان کرد: ۴۸ درصد آنها حاصل ازدواج خویشاوندی است.

وی خاطرنشان کرد: از دو دهه گذشته با تلاش فراوان و مستمر همکاران دانشگاه علوم پزشکی کردستان، در پیشگیری از ابتلا و همچنین مراقبت‌های درمانی مبتلایان، استان رتبه بسیار خوبی در کشور کسب نموده است که شایسته تقدیر و سپاس است.

متخصص ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کردستان اظهار کرد: با شروع فعالیت پلی کلینیک ژنتیک ماد در مرکز استان، از دوسال قبل روند مشاوره تخصصی ژنتیک و همچنین خدمات تشخیصی ژنتیک، استان کردستان را در زمره استانهای موفق و برخوردار به لحاظ در دسترس بودن امکان کنترل وپیشگیری بیماری تالاسمی قرار داده است.